☆　ムコ多糖症　☆m13

Mucopolysaccharidosis

概念
�@ムコ多糖は細胞外基質の主たる構成成分の１つ。
�Aムコ多糖症はムコ多糖を分解する酵素遺伝子の異常による蓄積性疾患で、常染色体劣性遺伝形式をとる。
�B不完全に分解されたムコ多糖が細胞内外に蓄積し、目・心臓・脳・骨・皮膚などに進行性の病変をもたらす。
�CHurler症候群（ムコ多糖症�T型）が代表。

診断のポイント
�@顔貌の異常(ガーゴイル様顔貌)・骨変形・関節拘縮・知能障害・角膜混濁・低身長などはムコ多糖症を疑わせる。
�Aほとんどの場合、出生時は正常であるが、徐々に症状が現れ、やがてムコ多糖症としての症状が明らかとなる。骨髄移植などを考慮すれば乳児期(発症早期)の診断が重要。
�B遺伝性疾患であるため家族歴を丁寧にとる必要がある。ほとんどが常染色体劣性を示し、血族結婚であることや同胞発症をみることが多い。
�C骨異常は全身性であり、単純骨X線像で特徴的な異常が明らかとなる。
�D尿中ムコ多糖の排泄増加は定性反応で確認できる。一般血液・生化学検査には異常を認めない。

治療方針
Hurler症候群（�T型）およびHunter症候群(�U型)は10歳代で心不全のために死亡する。
現在、有効な治療法は存在せず、対症療法が主体。