ジストニアについて

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ジストニアとは

● ジストニアは、脳(主に大脳基底核)や神経系統の何らかの障害により、持続的または不随意的に筋肉が収縮したり固くなったりする難治性の疾患です。

・持続的または不随意的に筋肉が収縮したり固くなったりすることをジストニア運動といい、ジストニア運動を伴う疾患をジストニアと呼んでいます。

・筋肉が自分の意思通りに動かなくなり、異常な動作や姿勢になります。

・重度の場合は継続的に、軽度の場合でも平常な装いを強いるほど肉体的に大変つらい状態となり、それにより精神的苦痛も伴います。

・発病後の早い段階においては特に、ストレスや情緒により悪化、緩和の何れの方向へも影響することがあります。

・体のどこかへ触れたり、意識した姿勢をとることで、一時的に症状が軽減することがあります。

知能が侵されることはありません。視力、聴力など感覚機能に障害が起きることもありません。生命に関わる疾患でもありません。
 
 ジストニアとは
 具体的な症状
 臨床症状の特徴
 分類
  部位別
  原因別
  年齢別
 ジストニアの病因
 受診科
 
 症状別...
 眼瞼痙攣  (メイジュ)
 痙攣性発声障害
 痙性斜頸
 書痙・職業性ジストニア・上肢ジストニア
 全身性ジストニア・類似疾患
   早期発症捻転ジストニア
   瀬川病
   遅発性ジストニア
   遅発性ジスキネジア
   固定ジストニア(複合性局所疼痛症候群,心因性)
 
 おもな治療法
 ジストニア患者の現状
 ジストニア患者のみなさんへ
   医者にかかる10箇条
   いい医者の10箇条

● ジストニアには、具体的に次のような症状があります。
・首が上や下、左や右に傾く
・首がねじれる
・足がねじれる
・身体が歪む
・まぶたが勝手に閉じようとする
・口が開いたままで閉じられない、閉じたままで開けられない
・唇が突き出る、あごが左右や前にずれる
・舌がくねくね動く、口の外に出る
・声が出ない、出しにくい
・鉛筆や箸が持てない、持ちにくい
・字が書けない、書きにくい
・ピアノ・ギターなど特定の楽器が弾けない、弾きにくい

● ジストニアの臨床症状の特徴は
・常  同  性 (stereotype)  …異常な動作や姿勢のパターンは一定で、反復・持続します。
・動作特異性 (task-specificity) …ある特定の動作のみに伴って症状が現れることが多くあります。
・知覚トリック (sensory trick) …感覚刺激により、一時的に症状が軽減することが多くあります。
・早朝効果(morning benefit) …起床後しばらくは症状が軽いことが多いようです。
・オーバーフロー現象(overflow phenomenon)…動作時の環境で症状が増強されることがあります。
・フリップフロップ現象(flip-lop phenomenon)…何らかのきっかけで急に増悪、もしくは軽快することがあります。

● ジストニアの分類として
部位別には
・全身性 (generalized) ジストニア…主に幼少期から発症する
・局所性 (focal) ジストニア   …痙性斜頸、眼瞼痙攣、書痙、痙攣性発声障害など
・分節性 (segmental) ジストニア…局所性ジストニアが隣接領域に波及する
に分類されます。

原因別には
・特発性ジストニア…原因不明の原発性(遺伝子異常を含む)
・症候性ジストニア…原因が分かっているもの(二次性)、別の疾患やケガが元になっているもの
に分類されます。

発症年齢別には
・20歳前・・・小児期から発症する全身性ジストニア
・20歳後・・・成人した後に発症する局所性ジストニア
に分類されます。

● ジストニアの病因は
・特発性ジストニアの場合、病理学的研究では脳に明確な異常は認められていません。
・他の疾患の後遺症として二次的に起こる場合、MRIやCTの検査により、大脳基底核の中(特に淡蒼球)に病変が見つかったり、病理学的変化があることがあります。
・二次性ジストニアにおいて病変が大脳基底核にあるので、特発性ジストニアにおいても脳の同じ部分が侵されるものと考えられますが、いまだよくわかっていません。

● ジストニアで病院にかかるときの専門の科は神経内科です。
・神経内科は、脳や神経、筋肉の疾患を扱う科です。
・精神科、心療内科、脳神経外科、整形外科、リハビリテーション科、眼科、耳鼻咽喉科など、他の科においても診療することがあります。
・ジストニアは比較的まれな疾患で、多くの医師は症例を見たことがありません。ジストニアについての十分な知識を持ち、診断、治療ができる医師は、特別な訓練を受けている医師です。
・ジストニアの疑いがあるときには、大学病院など専門の科がある病院に行かれることをお薦めします。
・ジストニアの診断のために行われる検査は、頭部CT、MRI、脳波、筋電図、血液検査等です。

 

眼瞼痙攣(がんけんけいれん)

● 眼瞼痙攣は、両側の眼輪筋に不随意に攣縮が反復出現する疾患で、特発性の局所性ジストニアです。

● 主な症状(初期)…下眼瞼部のピクピク感、眼瞼の刺激感・不快感、まぶしい、まばたきの回数が増える
  主な症状(進行)…上眼瞼部に進行、眼瞼が頻繁に攣縮、開瞼障害(機能的な失明状態)
 
● メイジュ(Meige)症候群
眼瞼痙攣に顔面、口、下顎、咽頭、喉頭、頸部など他部位のジストニアを合併する疾患です。
・眼瞼痙攣は特に疼痛を伴う疾患ではありませんが、メイジュ症候群の場合には疼痛を伴い、顔面の変形を来すことがあります。



痙攣性発声障害(けいれんせいはっせいしょうがい)

● 痙攣性発声障害は、喉頭や声帯の筋肉に影響する特発性の局所性ジストニアです。

● 主な症状
・声帯内転型…発声中断、力んだ声、声がしゃがれる、声量が小さくなる、呼吸困難
・声帯外転型…声が低くなる、息が漏れるような声、音声がかすれる、声が出ない



痙性斜頸(けいせいしゃけい)

● 痙性斜頸は、頭頸部の筋緊張異常により頭位に異常を生じる疾患で、頸部ジストニアとも呼ばれ、特発性の局所性ジストニアです。

● 主な症状…頭部の回旋、側屈、前屈、後屈、下顎前突、肩挙上
・症例の多くは症状を複数合併します。また、側彎や躯幹のねじれ、振戦や頸部痛を伴う例もあります。



書痙(しょけい)・職業性ジストニア・上肢ジストニア

● 書痙、職業性ジストニア、上肢ジストニアは、上肢の筋緊張異常により、巧緻運動障害をきたす特発性の局所性ジストニアです。

● 主な症状…痺れ、震え、こわばり、脱力

● 職業性ジストニアは、音楽家、職人など過剰に繰り返し同一の作業を行うために、上肢が筋痙攣を起こし、動かなくなったり、動いてはいけない指が動いてしまいます。また同様な理由により口部に起こる職業性ジストニアもあります。
・上肢ジストニアを生じる職業…音楽家(ピアニスト、バイオリニスト、ギタリスト、打楽器奏者など)、ゴルファー(イップスyipsという。パットが打てない等)、タイピスト、画家、時計・金細工等の職人など
・口のジストニアを生じる職業…音楽家(フルート、トランペット奏者など)
・病因は過剰な骨格筋使用により脳の感覚の代表野が拡がるために、感覚情報処理の異常が起こると考えられています。



全身性ジストニア・類似疾患

● 早期発症捻転ジストニア (DYT1遺伝子異常を伴うジストニア)
早期発症捻転ジストニアは、特発性の全身性ジストニアで、常染色体優性遺伝性のことが多く、また時折、遺伝素因なしでも起こります。
・通常5〜15歳に歩行時の足の内反および底屈で発症します。
・まれな進行性の症候群で、背中・首・腕など身体の別の部分にも広がります。
・動作が中断し、しばしば奇妙な姿勢を固持する特徴があります。

● 瀬川病(DYT5遺伝子異常を伴うジストニア)
瀬川病は、特発性の全身性ジストニアで、常染色体優性遺伝性です。
・10歳以下に発症しますが、30歳代以降はほとんど症状は進行しません。
・女児に多い。
・日内変動…夕方増悪し睡眠で改善します。

● 遅発性ジストニア
主として抗精神病薬の長期投与中(数か月〜数年)に起こり、ドーパミン遮断作用をもつ抗うつ薬、抗めまい薬、制吐薬、胃腸薬、カルシウム拮抗薬によっても起こることがある薬剤性の二次性ジストニアです。
・主な症状は、頸部・躯幹の不規則なつっぱり・ねじれ、斜頸、後頸、後弓反張
・病因はドーパミン、アセチルコリン、ノルアドレナリンなど多様な神経伝達物質の異常と考えられています。

● 遅発性ジスキネジア《ジストニアではありませんが、遅発性ジストニアと同じ薬剤性です。》
主として抗精神病薬の長期投与中(数か月〜数年)に起こり、ドーパミン遮断作用をもつ抗うつ薬、抗めまい薬、制吐薬、胃腸薬、カルシウム拮抗薬によっても起こることがある薬剤性の異常不随意運動です。
・主な症状は、繰り返し唇をすぼめる・尖らせる、舌を左右に揺らす・突き出す、口をモグモグする、歯をくいしばる、瞬きを繰り返す、額にしわを寄せる、肩をひそめる、しかめ面をする
・重症例では、手指を繰り返し屈伸する、腕を振り回す・ねじる、足踏み、体をゆする・くねらす・ねじる、呼吸困難、不規則呼吸
・病因は脳内のドーパミン受容体の過剰反応と考えられています。

● 固定ジストニア(fixed dystonia)《ジストニアの類似疾患です。》
・交通事故や転倒等の脊髄の外傷が誘因で脊髄から異常信号が出て、手足・頸部・顔面が硬直します。
・「機械的な原因で、四肢が固くなる症候群で、異常な姿勢を取るジストニアに似た状態」と2004年にSchragらが“the syndrome of fixed dystonia"として発表しました。
・一般的なジストニアの原因とされる大脳基底核には病変がないことが多い。
・罹患部が固定し、知覚トリックがありません。
・複合性局所疼痛症候群(CRPS)または心因性ジストニアと重複することがあります。



おもな治療法

● 内服療法
● ボツリヌス毒素療法
● 外科的治療法
   ・筋切除法
   ・甲状軟骨形成2型
   ・定位脳手術
   ・選択的末梢神経遮断術
● バイオフィードバック療法
● Muscle Afferent Block (MAB)療法
● 経頭蓋磁気刺激 (transcranial magnetic stimulation; TMS)
● 鍼治療



ジストニア患者の現状

神経難病ジストニアは症状および病名が、世間一般ばかりではなく、医療従事者や職業性ジストニア患者の多い音楽関係者の間でもあまり知られていません。
身体のいろいろな部分に起こり、ひとりひとり症状が違うことが多いため、病院のどの科で診療を受ければよいのか迷うことが多く、また、脳神経疾患ですので本来は神経内科を受診しなくてはならないのですが、日本ではジストニアの診療を行っているのが、神経内科、心療内科、脳神経外科、整形外科、リハビリテーション科、眼科、耳鼻咽喉科など病院によって違うのが現状です。
そのため、ジストニアと診断されるまでいくつもの病院、科をまわるなど何年もかかる場合もあり、医師から「気のせい」など精神的なものと言われたり、誤った治療を受けて症状が悪化する場合もあります。

音楽家の場合はジストニアとはわからずに演奏が下手になったと考え、無理によりハードな練習をして症状を悪化させることが多く、演奏活動をあきらめざるを得ない方もいます。
ジストニアとわからずにいる潜在的患者はかなりの数、存在しているのではないかと思われます。

たとえジストニアと正しい診断が下っても、現在の治療は対症療法しかなく、長期にわたり薬剤の服用およびボツリヌス治療等を行うこととなります。全身性ジストニアの患者は脳深部刺激(deep brain stimulation: DBS)を使わなければ不随意運動を抑えることが出来ず、医療費の負担は患者、家族に重くのしかかってきます。
ジストニアの専門医が少ないため、専門医の診療を受けるため遠方から通院する患者も多く、交通費・宿泊費の負担が大きいことも患者の悩みのひとつです。
またボツリヌス治療において医師の熟練度により治療効果にかなり差があり、より良い治療効果を求めて医療機関行脚をする患者がたくさんいます。

しかし専門医の治療を受けても思うような症状改善が得られない場合があります。
また、患者の多くはジストニア症状による障害のため稼働時間を十分にとることが出来ず、現実では就職困難な場合があり、たとえ職があってもいつ職を失うかと不安な日々を送っています。また患者の家族、職場等において病気についての理解が得られにくく、継続して治療を受けなければならないボツリヌス治療など高額な治療費のため、治療を途中で止めてしまったり、ジストニア症状のストレスにより休職や退職に追い込まれて、生活に困窮している方もいます。

ジストニア症状により就労が困難なため、患者自身が障害者という認識で身体障害者手帳・障害年金の申請をしても、ジストニア症状に該当する障害規定がなく、歩行困難な一部の患者を除き、障害者と容易に認定されません。



ジストニア患者のみなさんへ

ジストニアは世間一般はもちろんのこと医療関係者にも認知度が低いために、正確な診断・治療を求めてあちらこちらの病院をまわる患者が多いと思われます。たとえ正しい診断がされても、基本的に患者と医師との信頼関係がなければ、納得のいく治療を受けることは難しいでしょう。
どうすれば、より良く納得のいく治療が受けられるのでしょうか?「医者にかかる10箇条」と「いい医者の10箇条」はそのヒントになると思います。

 
医者にかかる10箇条−あなたが"いのちの主人公・からだの責任者"
「ささえあい医療人権センターCOML」より

 1  伝えたいことはメモして準備
 2  対話の始まりはあいさつから
 3  よりよい関係づくりはあなたにも責任が
 4  自覚症状と病歴はあなたの伝える大切な情報
 5  これからの見通しを聞きましょう
 6  その後の変化も伝える努力を
 7  大事なことはメモをとって確認
 8  納得できないときは何度でも質問を
 9  医療にも不確実なことや限界がある
10  治療方法を決めるのはあなたです

 
いい医者(良医)の10箇条
「病院なんか嫌いだ」鎌田實著より

 1  話をよく聞いてくれる
 2  わかりやすい言葉でわかりやすく説明してくれる
 3  薬や検査よりも、生活指導を重視する
 4  必要なときは専門医を紹介してくれる
 5  患者の家族の気持ちまで考えてくれる
 6  患者が住む地域の医療や福祉をよく知っている
 7  医療の限界を知っている
 8  患者の痛みやつらさ、悲しみを理解し、共感してくれる
 9  他の医師の意見を聞きたいという患者の希望に快く応じてくれる
10  ショックを与えずに真実を患者に伝えられる

「いい医者の10箇条」の著者は「10の条件全部を満たす医師はなかなかいないだろうから、2、3でも当てはまる医師と出会ったら、時間をかけて、信頼関係を大切に築いてほしい」と言っています。

基本的には、医師は「良くしてあげたい」という使命感を持って仕事をしていると思います。しかし、多くの医師は忙しく自分の知っている情報を進んで患者に話すことはあまりないと思います。そこで患者の方からいろいろ質問することが必要になるのです。誠意のある医師なら面倒がらずに答えてくれると思います。医師とコミュニケーションを取って、「患者の立場を理解してもらう」ことが納得できる治療を受ける第一歩です。また、「患者が医師を育てる」という意識で接することも「良医」になっていただくために必要なことだと思います。「医師」と「患者」がお互いに立場を超え、人間同士としての「礼儀と尊敬」を持ったお付き合いができれば理想的です。 

できれば、自分の服薬している薬の情報(薬効・副作用等)を知っておくことをお勧めします。投薬がおもな治療法のジストニアは、服薬の履歴は大事な情報です。最近は薬局で「お薬手帳」等を発行していますので、副作用の状態なども併せて記入しておくと、病院を変更するときなど、新たに病状説明するときに便利です。また、自分のカルテ(病歴・治療歴など)を作っておいて、はじめての病院に行く時には、カルテのコピーを持参するのも良いでしょう。

医師が病気を治すのではなく、医師は患者が病気を治すためのお手伝いをしてくれる存在だと思います。一緒に病気と闘ってくれる医師に感謝することはもちろんですが、患者自身が病気から逃げずに「自分が治す」という意識を持つことが大切です。

また、ジストニアは過労などの肉体的ストレスや精神的ストレスと関係が深いと思われます。生真面目で無理をしてしまい、ストレスをためてしまうタイプではありませんか?ジストニアになると、つらい症状でさらなるストレスが重なり、パニック状態に陥り、どうしようもなくなります。

食生活・睡眠時間・生活環境など、ストレスの原因となった今までの生活を見直してみましょう。ジストニアになった初期は特に難しいことですが、病気を忘れるくらいできるだけのんびりとした気持ちで毎日を過ごしましょう。症状がひどいときには仕方がないかも知れませんが、外出を控えるなど、どうしても発病以前より生活が消極的になりがちです。外出等は、人目が気になるかもしれませんが、案外、人は他人のことは気にしていないものです。ジストニアは、人によって症状もさまざまですので一概にはいえませんが、思い切って開き直る強さも大事だと思います。

ジストニアは今までよりも、普通に生活することが不自由で困難になりますが、生命にかかわる病気ではありません。多くの場合、病気と共存しながら、生活することになります。もちろん無理は禁物ですが、できること、やりたいことをするという意欲を持って生活したいものです。





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